Trombosis venosa mesentérica y portal como causa infrecuente de obstrucción e isquemia intestinal en paciente joven. Reporte de caso / Mesenteric and Portal Venous Thrombosis as an infrequent cause of intestinal Obstruction and Ischemia in young patients. A case report

Resumen La isquemia mesentérica aguda se asocia a una mortalidad de entre el 50 y el 100%, la causa más rara de esta es la trombosis venosa de los vasos mesentéricos (5%) y portal (1%). Las manifestaciones clínicas son diversas, siendo el dolor abdominal el principal síntoma. La tomografía computarizada con contraste intravenoso en fase portal es la imagen más precisa para el diagnóstico. El tratamiento en fase aguda se basa en anticoagulación, fluidos intravenosos, antibióticos profilácticos, descanso intestinal y descompresión. La laparotomía de control de daños, incluida la resección intestinal y el abdomen abierto, pueden estar justificados en última instancia para pacientes con necrosis intestinal y sepsis. Caso clínico: Hombre de 35 años, sin antecedentes de importancia, solo tabaquismo desde hace 15 años. Refirió que 5 días previos comenzó a presentar dolor en el epigastrio tipo cólico, de intensidad moderada, posteriormente refirió que el dolor se generalizó y aumentó de intensidad, acompañado de náusea, vómito, intolerancia a la vía oral y alza térmica. Al examen físico tuvo datos de respuesta inflamatoria sistémica, estaba consciente y orientado, con abdomen doloroso a la palpación superficial y profunda a nivel generalizado, pero acentuado en el flanco derecho, rebote positivo con resistencia, timpanismo generalizado, peristalsis ausente. Se ingresó a quirófano a laparotomía exploradora, encontrando lesión a intestinal isquémica-necrótica a 190-240 cm del ángulo de Treitz, y 400 cc de líquido hemático; se realizó resección de la parte intestinal afectada, con entero-enteroanastomosis término-terminal manual. Se envió pieza a patología, y se reportó un proceso inflamatorio agudo con necrosis transmural y congestión vascular. Ante estos hallazgos se realizó angiotomografía abdominal que reportó defecto de llenado en la vena mesentérica superior, secundario a trombosis que se extendía hasta la confluencia y la vena porta. Conclusión: La trombosis venosa mesentérica y portal es una patología muy infrecuente en pacientes jóvenes sin factores de riesgo en los que se presenta dolor abdominal. El diagnóstico es complejo debido a que los datos clínicos y de laboratorio son poco específicos. Sin embargo, debemos tenerla en cuenta en el diagnóstico diferencial de etiologías de dolor abdominal.

Abstract Acute Mesenteric Ischemia is associated with a mortality rate between 50% and 100%; the rarest cause of this is venous thrombosis of the mesenteric (5%) and portal (1%) vessels. The clinical manifestations are diverse, with abdominal pain being the main symptom. Computed tomography with intravenous contrast in the portal phase is the most accurate image for diagnosis. Treatment in the acute phase is based on anticoagulation, intravenous fluids, prophylactic antibiotics, intestinal rest, and decompression. Damage control laparotomy, including bowel resection and open abdomen, may ultimately be warranted for patients with bowel necrosis and sepsis. Clinical case: 35-year-old man, with no significant history, only smoking for 15 years. For 5 days before, he reported crampy epigastric pain of moderate intensity. He subsequently reported that the pain became generalized and increased in intensity, accompanied by nausea, vomiting, oral intolerance, and temperature rise. The physical examination showed signs of a systemic inflammatory response, conscious and oriented, abdomen painful on superficial and deep palpation at a generalized level but accentuated on the right flank, positive rebound with resistance, generalized tympanism, absent peristalsis. The operating room was entered for exploratory laparotomy, finding an ischemic-necrotic intestinal lesion at 190 - 240 cm from the angle of Treitz, and 400cc of blood fluid. Resection of the affected intestinal part is performed, with entire manual terminal end anastomosis. The specimen was sent to pathology, reporting an acute inflammatory process with transmural necrosis and vascular congestion. Given these findings, abdominal CT angiography was performed, which reported a filling defect in the superior mesenteric vein, secondary to thrombosis that extended to the confluence and the portal vein. Conclusion: Mesenteric and portal venous thrombosis is a very rare pathology in young patients without risk factors in whom abdominal pain occurs. The diagnosis is complex because the clinical and laboratory data are not very specific. However, we must take it into account in the differential diagnosis of abdominal pain etiologies.

Obstrucción intestinal secundario a vólvulo de sigmoides en un paciente joven Reporte de un caso / Intestinal Obstruction Secondary to Sigmoid Volvulus in a Young Patient. Case report

Resumen El vólvulo de sigmoides ocurre como resultado de una torsión del eje mesentérico colónico, cuenta con una etiología multifactorial y controvertida, de fisiopatología no clara aún. Presenta un cuadro clínico de inicio inespecífico y posteriores signos y síntomas de oclusión intestinal; su diagnóstico se establece mediante tomografía computarizada, con una sensibilidad y especificidad mayor al 90%. El manejo dependerá de la condición clínica del paciente. Caso clínico: Hombre de 29 años con antecedente de síndrome de Asperger. Refirió que desde 7 días previos a su ingreso presentó dolor tipo cólico difuso, asociado a distensión abdominal e intolerancia a la vía oral. Acudió a valoración hospitalaria donde se realizóa tomografía computarizada con niveles hidroaéreos, torsión de arteria mesentérica inferior de aspecto de torbellino. Se realizó laparotomía exploradora a través de la cual se encontró sigmoides dilatado y volvulado, con perforación en la unión rectosigmoidea; se realizó sigmoidectomía con colorectoanastomosis. Al quinto día presentó datos de respuesta inflamatoria con abdomen agudo, por lo que ingresó a laparotomía exploradora donde se encontró dehiscencia de anastomosis; se realizó procedimiento de Hartmann. El paciente presentó choque séptico y falleció a las 24 horas del postquirúrgico. Discusión: La presentación de vólvulo sigmoides generalmente se presenta en personas mayores de 70 años, pocos casos se describen en personas jóvenes y están relacionados con enfermedad de dismotilidad intestinal. El paciente no contaba con factores predisponentes, el diagnóstico se estableció con imágenes características de la enfermedad, como la imagen en torbellino, se decidió manejo quirúrgico con la realización de resección con colorectoanastomosis. Conclusión: La oclusión intestinal por vólvulo sigmoides es una patología infrecuente en jóvenes y de clínica inespecífica. Ante un paciente que presente datos de oclusión intestinal deberá ser abordado de manera apropiada, sobre todo en pacientes en quienes hayan debutado con una clínica insidiosa y persistente de dolor abdominal secundario a oclusión intestinal, sean jóvenes con o sin factores de riesgo.

Abstract Sigmoid volvulus occurs due to a torsion of the colonic mesenteric axis, it has a multifactorial and controversial etiology, and its pathophysiology is not yet clear. Presenting a clinical picture of non-specific onset and later signs and symptoms of intestinal occlusion, its diagnosis is established with computed tomography with a sensitivity and specificity greater than 90%. Management will depend on the clinical condition of the patient. Clinical case: A 29-year-old man with a history of Asperger syndrome. He referred 7 days prior to admission with diffuse cramping pain, associated with abdominal distension and oral intolerance. He went to the hospital for evaluation where a computed tomography was performed with air-fluid levels, torsion of the inferior mesenteric artery with a whirlwind appearance. Exploratory laparotomy was performed, finding a dilated and volvulated sigmoid with perforation at the rectosigmoid junction. A sigmoidectomy with colorectal anastomosis was performed. On the fifth day, he presented data of inflammatory response with acute abdomen, entering exploratory laparotomy finding anastomosis dehiscence, Hartmann procedure was performed. The patient presented septic shock, died 24 hours after surgery. Discussion: The presentation of sigmoid volvulus generally occurs in people older than 70 years, few cases are described in young people and are related to intestinal dysmotility disease, the patient did not have predisposing factors, the diagnosis is established with characteristic images of the disease such as whirlwind image, surgical management is decided by performing resection with colorectal anastomosis. Conclusion: Intestinal occlusion due to sigmoid volvulus is an infrequent pathology in young people and with non-specific symptoms. When faced with a patient presenting evidence of intestinal occlusion, this should be appropriately addressed, especially in patients who have debuted with insidious and persistent symptoms of abdominal pain secondary to intestinal occlusion, whether they are young with or without risk factors.

Factores asociados a la adherencia al tratamiento farmacológico en pacientes con diabetes sin hipertensión arterial

Objetivo: Identificar los factores asociados a la adherencia al tratamiento farmacológico en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 sin hipertensión arterial. Materiales y métodos: Estudio transversal y analítico en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 sin hipertensión arterial. Se integraron el grupo con adherencia al tratamiento (n = 145) y el grupo sin adherencia al tratamiento (n = 49), determinado por la escala de adherencia a la medicación de Morisky de 4 ítems (MMAS-4). Como factores asociados, se estudiaron sexo, vida en pareja, escolaridad, ocupación, edad agrupada en decenios y tiempo de evolución de la diabetes agrupada en menos de un año, de 1 a 5 años, de 6 a 10 años y más de 10 años. El plan de análisis estadístico incluyó la prueba de ji al cuadrado. Resultados: Se identificaron el sexo (p = 0,045), la vida en pareja (p = 0,045), la edad (p = 0,001) y el tiempo de evolución de la enfermedad (p = 0,001) como factores asociados a la adherencia al tratamiento farmacológico. La escolaridad no se identificó como un factor asociado a la adherencia terapéutica en el paciente con diabetes mellitus tipo 2 (p = 0,289). A mayor edad, menor adherencia al tratamiento farmacológico en el paciente con diabetes: el punto de corte se presenta a los 60 años; después de esta edad, el porcentaje en el grupo no adherente es mayor que en el grupo con adherencia (p = 0,001). A mayor tiempo de evolución de la diabetes, menor probabilidad de adherencia; en el grupo no adherente, el porcentaje de pacientes con más de 10 años de evolución es 67,3 % y en el grupo con adherencia el porcentaje corresponde a 33,8 % (p = 0,001). Conclusiones: Se identificaron los factores asociados a la adherencia al tratamiento farmacológico en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 sin hipertensión arterial.

Objective: To identify the factors associated with adherence to drug therapy among patients with type 2 diabetes mellitus without hypertension. Materials and methods: A cross-sectional, analytical study conducted with patients with type 2 diabetes mellitus without hypertension, divided into an adherent group (n = 145) and a non-adherent group (n = 49), determined by the 4-item Morisky Medication Adherence Scale (MMAS-4). The associated factors were sex, cohabitation, schooling, occupation, age in 10-year groups and diabetes progression time grouped in less than 1 year, from 1 to 5 years, from 6 to 10 years and more than 10 years. The statistical analysis plan included the chi-square test. Results: The factors associated with adherence to drug therapy were identified as sex (p = 0.045), cohabitation (p = 0.045), age (p = 0.001) and disease progression time (p = 0.001). Schooling was not identified as a factor associated with adherence to drug therapy among patients with type 2 diabetes mellitus (p = 0.289). The older the patient with diabetes, the lower the adherence to drug therapy; the cut-off point was 60 years of age, after which the percentage in the non-adherent group was higher than in the adherent group (p = 0.001). The longer the diabetes progression time, the lower the probability of adherence; in the non-adherent group the percentage of patients with more than 10 years of disease progression was 67.3 % and in the adherent group the percentage was 33.8 % (p = 0.001). Conclusions: The factors associated with adherence to drug therapy among patients with type 2 diabetes mellitus without hypertension were identified

Comparing and measuring the practice-based performance and competence of occupational therapy students between traditional and role emerging placements: a retrospective cohort study / Comparação entre o desempenho e competência de estudantes de terapia ocupacional em estágios tradicionais e não-tradicionais: um estudo retrospectivo

Abstract Introduction Increasingly occupational therapy programmes have complemented traditional practice placements with Role Emerging Placements (REPs) in settings with no existing occupational therapy provision. Previous research has predominantly explored the student experience of such placements with largely favorable findings. However, there is a lack of understanding regarding the professional practice-based skills students develop within REPs. Objective To measure and compare students' competencies for occupational therapy practice developed within Role Emerging Placements (REP) to those in 'traditional' practice placements. Method A retrospective cohort study design was used to analyze data extracted from the Competency Based Fieldwork Evaluation for Occupational Therapists (CBFE-OT) of MSc pre-registration occupational therapy UK students (n=181). Descriptive and inferential statistical analysis measured and compared student fieldwork competency scores between four placements, one of which was a Role Emerging Placement (REP). Results Students scored significantly higher in 'Communication' and 'Professional Interactions' compared to all other practice competencies but scored significantly less well in 'Clinical Reasoning' and 'Practice Knowledge' regardless of placement model. However, in a REP, students scored significantly higher in 'Performance Management' compared to traditional placements (z=-2.222 p=0.026). Conclusion Students can develop similar skills of competence to practise in a REP as traditional placements and may better develop leadership and time management skills. These additional skills may advantage students in developing their careers and scoping the profession.

Resumo Introdução Os cursos de graduação em terapia ocupacional têm crescentemente complementado os campos de prática tradicional dos estágios com modelos alternativos, nos quais não existem serviços de terapia ocupacional. Pesquisas anteriores exploraram predominantemente a experiência do aluno em tais estágios, com resultados amplamente favoráveis. No entanto, há uma lacuna de conhecimento sobre as habilidades profissionais que tais alunos desenvolvem a partir deste modelo alternativo de estágio. Objetivo Medir e comparar as competências dos alunos para a prática de terapia ocupacional, desenvolvida em modelos de estágios alternativos onde não existem serviços de terapia ocupacional, com os estágios tradicionais. Método Trata-se de um estudo retrospectivo no qual se analisou dados extraídos da avaliação "Competency Based Fieldwork Evaluation for Occupational Therapists (CBFE-OT)", utilizada para avaliar o desempenho de 181 alunos de terapia ocupacional de um curso de mestrado em uma universidade pública do Reino Unido. A análise estatística descritiva e inferencial mediu e comparou as pontuações de competência dos alunos em quatro estágios, em que um era o modelo alternativo, onde não havia oferta de serviços de terapia ocupacional. Resultados Os alunos obtiveram pontuações significativamente mais altas em 'Comunicação' e 'Interações profissionais', em comparação com todas as outras competências práticas, mas pontuaram significativamente menor em 'Raciocínio clínico' e 'Conhecimento prático', independentemente do modelo de estágio. No entanto, nos modelos de estágios alternativos, os alunos obtiveram pontuações significativamente mais altas em 'Gestão de desempenho' em comparação com os campos de estágio tradicionais (z = -2,222 p = 0,026). Conclusão Os alunos podem desenvolver habilidades de competência semelhantes para a prática a partir de modelos alternativos de estágio quando comparados com os estágios tradicionais, com melhor desenvolvimento nas habilidades de liderança e gerenciamento de tempo, favorável ao estágio alternativo. Essas habilidades adicionais podem beneficiar os alunos no desenvolvimento de suas carreiras e no escopo da profissão.

Documentando histórias: a carreira profissional de Milton Carlos Mariotti a partir do método da história de vida / Documenting histories: the professional career of Milton Carlos Mariotti using the life-history method

Resumo Compreender a história da terapia ocupacional no Brasil por meio das trajetórias individuais e coletivas é fundamental, tanto para o avanço da produção de conhecimentos quanto para a formação e desenvolvimento profissional no campo. Este artigo baseia-se na história de vida de Milton Carlos Mariotti, terapeuta ocupacional, Professor Sênior da Universidade Federal do Paraná (UFPR). Objetiva-se documentar sua narrativa profissional, o legado de sua liderança e seu compromisso ético com o desenvolvimento da profissão terapia ocupacional no Brasil. Para tanto, quatro docentes terapeutas ocupacionais reuniram-se para formular um roteiro de entrevista semiestruturada composto por 34 questões. A partir das respostas, organizou-se o texto em quatro eixos temáticos: 1) Formação acadêmica, 2) Atuação como terapeuta ocupacional, 3) Trajetória acadêmica e 4) Militância política. Apresenta-se como resultado uma narrativa histórica que documenta a história de vida profissional do professor e sua contribuição para a institucionalização da terapia ocupacional no Estado do Paraná, Sul do Brasil.

Abstract Understanding the history of occupational therapy in Brazil through individual and collective trajectories is fundamental, both for the advancement of knowledge production and for professional training and development in the field. This article is based on the life story of Milton Carlos Mariotti, occupational therapist, Senior Professor at the Federal University of Paraná (UFPR). The objective is to document his professional narrative, the legacy of his leadership and his ethical commitment to the development of occupational therapy in Brazil. For that, four occupational therapist professors got together to formulate a semi-structured interview script composed of 34 questions. Based on the responses, the text was organized into four thematic axes: 1) Educational background, 2) Work as an occupational therapist, 3) Academic trajectory and 4) Political militancy. As a result, a historical narrative is presented that documents the history of the teacher's professional life and his contribution to the institutionalization of occupational therapy in the State of Paraná, southern Brazil.

Occupational engagement: some assumptions to inform occupational therapy / Engajamento ocupacional: alguns pressupostos para informar a terapia ocupacional

Abstract Occupational engagement has been conflated with other concepts, such as participation, active occupational performance, and therapeutic engagement. This critical review will discuss occupational engagement as a unique concept that describes a form of involvement in doing that does not require performance and foregrounds the subjective-affective and cognitive experiences of doing. We present some attributes of occupational engagement and the implications for the lack of clarity of this concept within the literature. The difference between occupational engagement and therapeutic engagement is discussed by comparing the foundational tenets of the Model of Human Occupation (MOHO) and the Canadian Model of Occupational Performance and Engagement (CMOP-E). Through one illustrative narrative, we discuss how occupational engagement can be understood as a phenomenon that is not performance-dependent and has different levels of engagement. To conclude, we point out some assumptions about occupational engagement that can inform occupational therapy research and practice.

Resumo Engajamento ocupacional é um conceito que tem sido confundido com outros conceitos, como participação, desempenho ocupacional ativo e engajamento terapêutico. Esta revisão crítica discutirá o engajamento ocupacional como um conceito único que descreve uma forma de envolvimento no fazer que não requer desempenho e coloca em primeiro plano as experiências subjetivas-afetivas e cognitivas do fazer. Apresentamos alguns atributos do engajamento ocupacional e as implicações da falta de clareza desse conceito na literatura. A diferença entre engajamento ocupacional e engajamento terapêutico é discutida comparando os princípios fundamentais do Modelo de Ocupação Humana (MOHO) e o Modelo Canadense de Desempenho Ocupacional e Engajamento (CMOP-E). Por meio de uma narrativa ilustrativa, discutimos como o engajamento ocupacional pode ser entendido como um fenômeno que não depende do desempenho e possui diferentes níveis de engajamento. Para concluir, apontamos algumas questões sobre o engajamento ocupacional que podem orientar a pesquisa e a prática da terapia ocupacional.

Síndrome de burnout en cirujanos generales en tiempos de la pandemia COVID-19

Objetivo: Evaluar el síndrome de burnout (SB) en cirujanos generales. Material y Método: Se realizó un estudio de corte transversal en nuestro centro hospitalario, en agosto de 2021. La muestra estuvo formada por 56 profesionales de la salud que incluyeron a residentes y especialistas en cirugia general quienes prestaron servicio en el contexto de la COVID-19. Resultados: La prevalencia del burnout fue del 71%, la edad media fue de 34 años y los residentes fueron los más afectados (62,5%). La distribución por sexo fue de 82,5% en masculinos y 17,5% en el sexo femenino. Del total de evaluados, 23 son casados y 17 solteros, predominando los cirujanos con hijos (60%). Discusión: Entre los pocos estudios publicados sobre el SB en trabajadores de la salud en tiempos de COVID-19 se ubican como posibles factores predisponentes: a las privaciones de sueño, el riesgo biológico ocupacional intrínseco, la cuarentena obligada a la que tienen que someterse los trabajadores de la salud fuera de casa y los dilemas éticos en la toma de decisiones de atención a pacientes. Sin embargo, un estudio ha mostrado que los estresores vinculados al SB más importantes son la falta de equipo de protección personal, el miedo al contagio de COVID-19 y el miedo de contagiar a los familiares. Conclusión: Existe una alta prevalencia del SB en cirujanos generales en el contexto de la pandemia COVID-19. Los más afectados fueron residentes jóvenes de sexo masculino, casados, con hijos y con bajos ingresos económicos.

Objective: To evaluate the burnout syndrome (BS) in general surgeons. Material and Method: A cross-sectional study was carried out in our hospital in August 2021. The sample consisted of 56 health professionals that included residents and specialists in general surgery who provided service in the context of COVID-19 Results: The prevalence of burnout was 71%, the mean age was 34 years and the residents were the most affected (62.5%). Sex was 82.5% in males and 17.5% in females. Of the total evaluated, 23 are married and 17 are single, with a predominance of surgeons with children (60%). Discussion: Among the few studies published on BS in health workers in times of COVID-19, the following are located as possible predisposing factors: sleep deprivation, intrinsic occupational biological risk, the forced quarantine that patients have to undergo. out-of-home health workers and ethical dilemmas in patient care decision-making. However, a study has shown that the most important stressors linked to BS are the lack of personal protective equipment, the fear of contagion of COVID-19 and the fear of infecting family members. Conclusion: There is a high prevalence of BS in general surgeons in the context of the COVID-19 pandemic. The most affected were young male residents, married, with children and with low income.

Atresia de coana unilateral: reporte de un caso pediátrico / Unilateral coana atresia. A pediatric case report

La atresia de coanas se caracteriza por la obliteración de la abertura nasal posterior. Es la anomalía congénita más frecuente de las fosas nasales. Tiene una incidencia de 1 cada 5000 a 7000 neonatos, con predominio en el sexo femenino. Puede presentarse en forma aislada o asociada a otros síndromes como el CHARGE (coloboma [C], malformaciones cardíacas [H], atresia de coanas [A], retraso psicomotor y/o en el crecimiento [R], hipoplasia de genitales [G], malformaciones auriculares y/o sordera [E, por su sigla en inglés]). Las manifestaciones clínicas son la obstrucción nasal, cianosis y dificultad respiratoria desde el nacimiento cuando es bilateral. Las atresias unilaterales se caracterizan por insuficiencia ventilatoria nasal y rinorrea unilateral, y pueden pasar inadvertidas. El diagnóstico se realiza mediante endoscopia y estudios por imágenes. El tratamiento es quirúrgico; existen diferentes técnicas y vías de abordaje. Se presenta el caso de un paciente masculino de 7 años con atresia unilateral de coana derecha con resolución microendoscópica, colocación de tutor externo, con buena resolución.

Choanal atresia is characterized by obliteration of the posterior nasal opening. It is the most common congenital anomaly of the nasal passages. It has an incidence of 1 in 5000 to 7000 newborns; predominantly female. It can occur in isolation or in association with other syndromes such as CHARGE (coloboma [C], cardiac malformations [H], choanal atresia [A], psychomotor and/or growth retardation [R], genital hypoplasia [G], atrial malformations and/or deafness [E]. Clinicallypresents nasal obstruction, cyanosis and respiratory distress from birth when bilateral, unilateral atresias are characterized by nasal ventilatory insufficiency and unilateral rhinorrhea, which may go unnoticed. Diagnosis is made by endoscopy and imaging tests. Treatment is surgical, with different techniques and approaches.A 7-year-old male patient is presented with unilateral atresia of the right choana with microendoscopic resolution, placement of an external tutor, with good resolution.

Brazilian practice guidelines for stroke rehabilitation: part II / Diretrizes brasileiras para reabilitação no acidente vascular cerebral: parte II

Abstract The Brazilian Practice Guidelines for Stroke Rehabilitation - Part II, developed by the Scientific Department of Neurological Rehabilitation of the Brazilian Academy of Neurology (Academia Brasileira de Neurologia, in Portuguese), focuses on specific rehabilitation techniques to aid recovery from impairment and disability after stroke. As in Part I, Part II is also based on recently available evidence from randomized controlled trials, systematic reviews, meta-analyses, and other guidelines. Part II covers disorders of communication, dysphagia, postural control and balance, ataxias, spasticity, upper limb rehabilitation, gait, cognition, unilateral spatial neglect, sensory impairments, home rehabilitation, medication adherence, palliative care, cerebrovascular events related to severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection, the future of stroke rehabilitation, and stroke websites to support patients and caregivers. Our goal is to provide health professionals with more recent knowledge and recommendations for better rehabilitation care after stroke.

Resumo As Diretrizes Brasileiras de Reabilitação do Acidente Vascular Cerebral (AVC) - Parte II, desenvolvida pelo Departamento Científico de Reabilitação Neurológica da Academia Brasileira de Neurologia é voltada para intervenções específicas de técnicas de reabilitação de déficits neurológicos e incapacidades. Seguindo o mesmo modelo da Parte I, a Parte II também se baseia em estudos randomizados, revisões sistemáticas, metanálises e outras diretrizes sobre o mesmo tema. A segunda parte aborda os distúrbios da comunicação, disfagia, controle postural e equilíbrio, ataxias, espasticidade, reabilitação do membro superior, marcha, cognição, negligência espacial unilateral, déficits sensoriais, reabilitação domiciliar, aderênciaao usode medicamentos, cuidados paliativos,ofuturodareabilitação no AVC, e websites de orientação sobre AVC para pacientes e cuidadores. Nosso objetivo é fornecer aos profissionais envolvidos na reabilitação conhecimento atualizado e recomendações para um melhor cuidado no pós-AVC.

Prevalência de transtornos mentais comuns e fatores associados em estudantes de uma universidade pública brasileira / Prevalence of common mental disorders and associated factors in students of a Brazilian public university

Resumo Objetivo Os objetivos deste estudo foram descrever o perfil dos estudantes das áreas da saúde e exatas de uma universidade pública da região Centro-Oeste, determinar a prevalência de Transtornos Mentais Comuns (TMC) entre estes estudantes e verificar os fatores sociodemográficos e relacionadas ao curso associados a sua ocorrência no contexto da pandemia. Método Estudo transversal e de correlação realizado de maio a setembro de 2020 com uma amostra de 493 estudantes que responderam a um questionário eletrônico sobre as variáveis sociodemográficas e ao Self Reporting Questionnaire - SRQ 20. Foram realizadas análises descritivas das variáveis e de regressão logística por meio do Statiscal Package for Social Sciences (SPSS), versão 21.0. Foi adotado ponto de corte ≥7 no SRQ-20 para suspeição de TMC. Resultados A prevalência de TMC na população estudada foi de 66,1%. Na comparação entre os grupos (com ou sem TMC), as maiores taxas de prevalência estavam vinculadas ao sexo feminino (p<0,001) e estar em acompanhamento de saúde (p<0,001). A análise de regressão indicou como preditores significativos para TMC ser do sexo feminino (p<0,001) e estar em algum curso da área de exatas (p=0,050). Conclusão A alta prevalência de TMC demonstra a importância de programas de prevenção do sofrimento psíquico centrados nas necessidades dos acadêmicos, considerando o seu contexto e realidade vivida, buscando à promoção de saúde, bem-estar e o cuidado dos estudantes universitários.

Abstract Objective Describe the profile of students in the health and exact undergraduate courses of a public university in the Midwest region of Brazil, determine the prevalence of Common Mental Disorders (CMD) among these students, and verify the sociodemographic and course-related factors associated with their occurrence. Method A cross-sectional and relational study was carried out from May to September 2020 with a sample of 493 students who answered a survey on sociodemographic variables and the Self-reporting Questionnaire (SRQ 20). We conducted descriptive analyses of the variables and logistic regression, using the Statistical Package for Social Sciences (SPSS), version 21.0. A cutoff point ≥7 was adopted in the SRQ-20 for suspected CMD. Results The prevalence of CMD in the sample was 66.1%. Comparison between the groups (with or without CMD) showed that the highest prevalence rates were linked to the female gender (p<0.001) and undergoing health care treatment (p<0.001). Regression analysis indicated significant predictors for CMD being female (p<0.001) and being enrolled in exact science courses (p=0.050). Conclusion The high prevalence of CMD reinforces the need to invest in the creation of care spaces that pay special attention to women and exact sciences students, in addition to discussing student assistance policies aimed at promoting the health, well-being, and care of university students.

Adaptação Transcultural do Instrumento the Short Child Occupational Profile (SCOPE) para o Português Brasileiro / Cross-Cultural Adaptation of the Assessment Tool the Short Child Occupational Profile (SCOPE) to Brazilian Portuguese

RESUMO: A avaliação em Terapia Ocupacional é o primeiro passo para determinar o caminho da intervenção e assegurar que o cliente tenha a maior participação ocupacional possível. O instrumento Te Short Child Occupational Profile (SCOPE) é uma ferramenta que possibilita avaliar sistematicamente fatores que facilitam ou restringem a participação nas ocupações de crianças e adolescentes, sendo esses fatores baseados no Modelo de Ocupação Humana (MOHO). O objetivo do presente artigo foi descrever o estudo metodológico da adaptação transcultural do SCOPE para o português brasileiro. Os procedimentos metodológicos envolveram a tradução do instrumento para o português e retrotradução para o inglês; análise de equivalências semântica, idiomática, conceitual e experiencial pelo Comitê de Especialistas; verificação de clareza e compreensão do instrumento mediante Pré-Teste para consolidação de versão final e aprovação pela principal autora do instrumento original. Os processos de tradução e de retrotradução apresentaram poucas discrepâncias entre os termos, obtendo boa resolutividade entre os tradutores para a elaboração da síntese. Todas as sugestões de alterações do Comitê de Especialistas foram analisadas e devidamente incorporadas na versão preliminar do instrumento, que, na etapa de Pré-Teste apresentou boa ou ótima compreensão das frases por parte dos participantes. A versão brasileira do SCOPE foi aprovada pela principal autora do instrumento original. Obteve-se êxito no processo de adaptação transcultural do instrumento de avaliação para o Brasil, atualmente intitulado Perfil Ocupacional Inicial da Criança e do Adolescente (SCOPE-Brasil), estando apto a passar por novos estudos para obtenção de medidas psicométricas de validação com a população brasileira.

ABSTRACT: Te Occupational Terapy evaluation is the first step in determining the intervention path and ensuring that the client has the greatest possible occupational participation. Te assessment Te Short Child Occupational Profile (SCOPE) is a tool that makes it possible to systematically assess factors that facilitate or restrict participation in the occupations of children and adolescents, and these factors are based on the Model of Human Occupation (MOHO). Te aim of the present study was to describe the methodological study of the cross-cultural adaptation of SCOPE to Brazilian Portuguese. Te methodological procedures involved the translation of the assessment into Portuguese and back-translation to English; analysis of semantic, idiomatic, conceptual and experiential equivalences by the Expert Committee; verification of clarity and understanding of the instrument through a Pre-Test to consolidate the final version and approval by the main author of the original assessment. Te translation and back-translation processes showed few discrepancies between the terms, obtaining good resolution among the translators for the preparation of the synthesis. All suggestions for changes by the Expert Committee were analyzed and duly incorporated into the preliminary version of the instrument, which, in the Pre-Test stage, showed good or excellent understanding of sentences by the participants. Te Brazilian version of SCOPE was approved by the main author of the original assessment. Success was achieved in the process of cross-cultural adaptation of the assessment tool for Brazil, currently entitled: Initial Occupational Profile of Children and Adolescents (SCOPE-Brasil), being able to undergo further studies to obtain psychometric validation measures with the Brazilian population.

Occupational therapy interventions for adults with learning disabilities: evaluating referrals received pre and during the height of the COVID-19 pandemic / Intervenções da terapia ocupacional para adultos com dificuldades de aprendizagem: avaliando os encaminhamentos recebidos antes e durante o pico da pandemia pelo COVID-19

Abstract Introduction The COVID-19 pandemic has significantly impacted on service provision for adults who have a learning disability, resulting in reduced occupational activities, routine, and social contact. Objective To analyse referrals received for Occupational Therapy intervention for adults who have a learning disability pre-COVID-19 (2019) and during COVID-19 (2020). Method This is a descriptive study conducted as a service evaluation with an NHS Trust Clinical Effectiveness Team in a city in the North of England. The data source was obtained from referral documentation. Quantitative and qualitative data were extracted from a data Performa and analysed using descriptive statistics (mean, median, mode, and standard deviation) performed by the Software Microsoft Excel. Results The total number of cases used in this evaluation was 274. There was an increase in referrals during the COVID-19 pandemic, the greatest increase was for Occupational Therapy intervention focusing on engagement in meaningful occupation. Over both years the predominant referrals were for equipment reviews. Conclusion Data collected captures a broad range of information regarding Occupational Therapy service provision pre and during the COVID-19 pandemic and puts this in the context of future considerations regarding the Occupational Therapy services for adults who have a learning disability.

Resumo Introdução A pandemia de COVID-19 impactou significativamente na prestação de serviços para adultos com dificuldades de aprendizagem, resultando em atividades ocupacionais, rotina e contato social reduzidos. Objetivo Analisar os encaminhamentos recebidos para intervenção de terapia ocupacional para adultos com dificuldades de aprendizagem pré-COVID-19 (2019) e durante a COVID-19 (2020). Método Estudo descritivo realizado como avaliação de serviço com uma equipe de eficácia clínica do Serviço Nacional de Saúde, em uma cidade do norte da Inglaterra, Reino Unido. A fonte de dados foi obtida a partir da documentação de encaminhamentos. Os dados quantitativos e qualitativos foram extraídos de uma plataforma de dados e analisados ​​descritivamente em média, mediana, moda e desvio padrão, por meio do Software Microsoft Excel. Resultados O número total de casos utilizados nesta avaliação foi de duzentos e setenta e quatro (n=274). Identificou-se que houve um aumento de encaminhamentos durante a pandemia de COVID-19, sendo o maior para a intervenção de terapia ocupacional com foco no engajamento em ocupação significativa. Nos dois anos, os encaminhamentos predominantes foram para revisões de equipamentos. Conclusão Os dados coletados capturam uma ampla gama de informações sobre a prestação de serviços de terapia ocupacional pré e durante a pandemia de COVID-19. Tais informações subsidiam considerações futuras sobre os serviços de terapia ocupacional para adultos com dificuldades de aprendizagem.

Occupational participation, stress, anxiety and depression in workers and students from Brazilian universities during the COVID-19 pandemic / Participação ocupacional, estresse, ansiedade e depressão em trabalhadores e estudantes de universidades brasileiras durante a pandemia de COVID-19

Abstract Introduction The physical, social and occupational restrictions imposed by the COVID-19 pandemic have affected the health and well-being of the world population. Objective To identify the repercussions of the pandemic on the occupational participation of students, lecturers and technicians from three public universities in Northern Brazil, to compare the changes reported by participants in occupational participation before and during the pandemic, and to identify symptoms of depression, anxiety and stress self-reported. Method This is a Cross-sectional, descriptive and comparative study with a quantitative approach. One hundred and ninety-nine (n = 199) participants (students, lecturers and technicians) responded to an online questionnaire, the "Occupational Participation Checklist" and the Anxiety, Stress and Depression Scale (DASS-21). Data analysis were descriptive and also performed by applying the Wilcoxon and Mann-Whitney tests. Results During the pandemic, an increase in occupational participation was identified for all participants in domestic activities (p <0.001) and a decrease in work and study face to face (p <0.001). Students reported more symptoms of depression, anxiety and stress when compared to lecturers (p<0.001). Most students did not organise their time to fulfil their occupations with satisfaction. Such difficulties were associated with symptoms of depression, anxiety and stress, especially among the student's group (p<0.001). Conclusion This study provided preliminary evidence about differences in occupational participation before and during the Covid-19 pandemic. The organization of time and difficulties in occupational participation were associated to levels of anxiety, depression and stress, especially in the sample of students.

Resumo Introdução As restrições físicas, sociais e ocupacionais impostas pela pandemia de COVID-19 têm afetado a saúde, o bem-estar e a qualidade de vida da população mundial. Objetivo Identificar as repercussões da pandemia na participação ocupacional de estudantes, docentes e técnicos de três universidades públicas do Norte do Brasil, comparar as mudanças relatadas pelos participantes na participação ocupacional antes e durante a pandemia, e identificar sintomas de depressão, ansiedade e estresse. Método Estudo transversal, descritivo e comparativo com abordagem quantitativa. Cento e noventa e nove (n = 199) participantes (alunos, professores e técnicos), responderam (on-line) à "Lista de Verificação da Participação Ocupacional" e à Escala de Ansiedade, Estresse e Depressão (DASS-21). Realizou-se análise descritiva dos dados e aplicação dos testes de Wilcoxon e Mann-Whitney. Resultados Durante a pandemia, identificou-se aumento na participação ocupacional para todos os participantes nas atividades domésticas (p <0,001) e diminuição no trabalho ou estudos presenciais (p <0,001). Os alunos relataram mais sintomas de depressão, ansiedade e estresse em comparação com os professores (p<0,001). A maioria dos estudantes não organizou seu tempo para desempenhar, com satisfação, suas ocupações. Tais dificuldades foram associadas com sintomas de depressão, ansiedade e estresse, principalmente entre os estudantes (p <0,001). Conclusão Este estudo forneceu conclusões preliminares sobre as diferenças na participação ocupacional antes e durante a pandemia. A organização do tempo e as dificuldades no desempenho das ocupações foram relacionadas aos níveis de ansiedade, depressão e estresse, principalmente na amostra de estudantes.

Linfoma de amígdala: reporte de un caso pediátrico / Palatine tonsil lymphoma: a pediatric case report

El linfoma es la neoplasia maligna de cabeza y cuello más común en la población pediátrica. Las anifestaciones clínicas de linfoma en amígdala palatina son generalmente asimetría amigdalina, alteración en la apariencia de la mucosa y adenopatías cervicales. Ante una hipertrofia amigdalina unilateral, se debe diferenciar de cuadros infecciosos, procesos crónicos, otros tumores o simplemente una hiperplasia amigdalina benigna. El seguimiento estricto de la asimetría amigdalina es un pilar importante a la hora del diagnóstico de los pacientes con linfoma amigdalino, debido a que un tratamiento temprano es fundamental para el pronóstico. Se presenta una niña de 14 años con hipertrofia amigdalina unilateral y odinofagia, de aproximadamente 21 días de evolución sin respuesta al tratamiento antibiótico, con diagnóstico de linfoma de Burkitt. Presenta remisión completa de la enfermedad al año del diagnóstico.

Lymphoma is the most common childhood malignancy in the head and neck. The most common clinical manifestations of lymphoma in palatine tonsil are the tonsils asymmetry, alteration in the appearance of the mucous and cervical lymphadenopathy. The unilateral tonsillar hypertrophy must be differentiated with infectious processes, with chronic processes, other tumors or benign tonsillar hyperplasia. The monitoring of tonsillar hypertrophy is strict, because early diagnosis and treatment are of great importance in the prognosis of tonsillar lymphoma patients. A 14 year-old girl presents unilateral tonsillar enlargement and odynophagia. After 21 days of antibiotic treatment, she has not clinical improvement. The diagnosis is Burkitt's lymphoma. One year after diagnosis, she presents complete remission of the disease.

Hematoma de tabique: informe de dos casos pediátricos / Septal hematoma: Report of two pediatric cases

Los hematomas y abscesos septales constituyen una urgencia en rinología y requieren tratamiento quirúrgico temprano debido al riesgo de complicaciones infecciosas, funcionales y estéticas. Suelen aparecer como consecuencia de un traumatismo nasal, aunque también se han descrito en relación con otros desencadenantes. La acumulación de sangre o pus entre el mucopericondrio y el cartílago septal causa lesión por necrosis avascular en el cartílago y la destrucción de este.Desde el punto de vista clínico, se presenta como insuficiencia ventilatoria nasal y dolor facial. Con menor frecuencia, el motivo de consulta es deformidad del dorso nasal, epistaxis, rinorrea purulenta y fiebre.Se presentan en este trabajo dos casos clínicos con diagnóstico de hematoma septal que requirieron cirugía.

Hematomas and septal abscesses are an emergency in rhinology and require early surgical treatment due to the risk of infectious, functional, and aesthetic complications. They generally occur as a consequence of nasal trauma, although they have also been described in relation to other triggers. Accumulation of blood or pus between the mucoperichondrium and septal cartilage, causes avascular necrosis injury to the cartilage with cartilage destruction.Clinically it presents as nasal ventilatory insufficiency and facial pain. In a lower percentage, the reason for consultation was nasal dorsal deformity, epistaxis, purulent rhinorrhea and fever.We present two clinical cases with septal hematoma. Both required surgery.

Correlações entre a Participação Ocupacional, Independência e Cognição em Adultos com Deficiência Física / Correlation among Occupational Participation, Independence and Cognition in Adults with Physical Disabilities

RESUMO: A participação ocupacional é uma questão crucial para a atenção à pessoa com deficiência e caracteriza-se pelo grau de participação de uma pessoa em várias ocupações, tais como as de autocuidado, trabalho, escola, lazer, dentre outras. O objetivo deste estudo foi, assim, verificar se a participação ocupacional avaliada pelo Model of Human Occupation Screening Tool (MOHOST Brasil) apresenta correlações com as medidas de independência funcional e de cognição em adultos com deficiências. Foram avaliadas 41 pessoas com deficiência física usando o MOHOST Brasil, a Medida de Independência Funcional (MIF) e o Mini Exame do Estado Mental (MEEM). A subescala motora da MIF apresentou correlação moderada com o fator de habilidades motoras MOHOST (r 0,586 p = 0,001). O item "Linguagem e práxis" do MEEM apresentou correlação moderada com o fator "habilidades de processo" do MOHOST (r 0,573 p = 0,001). As correlações entre o MOHOST e a MIF e entre o MOHOST e o MEEM mostram que há relação entre as dimensões de participação, desempenho e habilidades, confirmando que o MOHOST é útil para avaliar a participação ocupacional de pessoas com deficiências físicas. Conclui-se também que o MOHOST pode fornecer dados que possam contribuir para o planejamento de intervenções que estimulem a participação ocupacional em diferentes papéis no âmbito da Terapia Ocupacional e na sua inferface com a Educação Especial.

ABSTRACT: Occupational participation is a crucial issue for people with disabilities care and it is characterized by the degree of a person's participation in various occupations, such as self-care, work, school, leisure, among others. Thus, this study's objective was to examine if the occupational participation measured by Model of Human Occupation Screening Tool (MOHOST Brazil) has correlations with measures of functional independence and cognition in adults with disabilities. Forty-one (n=41) people with physical disabilities were assessed using the MOHOST Brazil, Functional Independence Measure (FIM) and the Mini-Mental State Examination (MMSE). The FIM's motor subscale presented moderate correlation with the MOHOST motor skills factor (r 0.586 p=0.001). The MMSE's item "Language and praxis" presented moderate correlation with the MOHOST's factor "process skills" (r 0.573 p= 0.001). The correlations between the MOHOST and FIM and between the MOHOST Brazil and MMSE show there is an inter-relation between the dimensions of participation, performance and skills, confirming that the MOHOST is useful for assessing occupational participation of people with disabilities. It is also concluded that MOHOST can provide information that can contribute on planning interventions to support occupational participation in different roles for Occupational Therapy and its possibilities of work in the field of Special Education.

Revisão de escopo sobre o instrumento "Occupational Performance History Interview - II": perspectivas para o seu uso no Brasil / Scoping review about the "Occupational Performance History Interview - II" instrument: perspectives for use in Brazil

Resumo Introdução O instrumento "Occupational Performance History Interview - II" (OPHI-II) foi elaborado para se configurar como avaliação para terapeutas ocupacionais que atuam sob a perspectiva do Modelo de Ocupação Humana (MOHO). Por meio de entrevista semi-estruturada, coleta informações sobre o desempenho ocupacional do cliente na busca de obter efetividade do planejamento e processo terapêutico. Objetivo: Investigar a produção de conhecimento da terapia ocupacional relativa à utilização do OPHI-II quanto à finalidade de uso e modos de aplicação, discutindo as contribuições para a prática do terapeuta ocupacional e a perspectiva de uso no Brasil. Método Trata-se de uma revisão de escopo da literatura, realizada nas bases de dados Web of Science, Scopus e Biblioteca Virtual em Saúde, somada aos artigos sugeridos no site e livro do MOHO. Resultados Localizaram-se 14 periódicos, totalizando 26 publicações com o uso do OPHI-II, a maioria delas posteriores a 2010, sendo a mais recente de 2017. Identificaram-se sete países de estudo, com destaque para Estados Unidos e Austrália, sem pesquisas conduzidas no Brasil. Em sua maioria, a abordagem escolhida foi a qualitativa, com metodologia baseada na análise temática do discurso. Há diversidade em relação à população estudada e ao modo de aplicação do OPHI-II, podendo combinar ou não os seus três elementos (entrevista, curva narrativa e escalas). Conclusão O OPHI-II se mostrou como um instrumento relevante tanto na prática clínica como para a pesquisa, o qual possibilita a combinação de outras escalas de avaliação e tem sido utilizado em diversas populações e áreas do campo da terapia ocupacional.

Abstract Introduction The "Occupational Performance History Interview" - II (OPHI-II) was developed to be the initial assessment for occupational therapists who work under the perspective of the Model of Human Occupation (MOHO). This instrument can be applied as an interview script to gather information about a client's occupational performance, enabling the therapeutic plan and measuring its effectiveness. Objective To review the publications about the OPHI-II in occupational therapy regarding the purpose and methods of its use, and to discuss its contributions to clinical practice and its perspectives for application in Brazil. Method This is a scoping review performed in the databases: Web of Science, Scopus, and Virtual Health Library. We also search in grey literature such as the MOHO book and its website. Results We identified that in 14 of overall 26 publications using the OPHI-II, most of them were published after 2010, and the newest was in 2017. Seven countries were identified in those publications, mainly the United States and Australia, but no Brazilian study was observed. Mostly, the chosen approach was qualitative, based on thematic content analysis. The population studied was diverse and also the methods of application of the OPHI-II, combining or not its three elements (i.e. interview, narrative curve, and scales). Conclusion OPHI-II shows to be a relevant instrument both in clinical practice and research, which allows the combination of other assessment scales and has been used with a range of clients in fields of practice in occupational therapy.

Escolaridade, trabalho, renda e saúde mental: um estudo retrospectivo e de associação com usuários de um Centro de Atenção Psicossocial / Schooling, work, income and mental health: a retrospective and association study with users of a psychosocial care center

Resumo Estudos de perfil sociodemográfico são importantes para o planejamento e análise das necessidades de uma população. No campo da saúde mental, pesquisas sobre o perfil de usuários desses serviços ainda são incipientes no Brasil. Objetivou-se descrever o perfil sociodemográfico de usuários de um Centro de Atenção Psicossocial (CAPS) e verificar se existem associações entre a variável escolaridade com as demais variáveis sociodemográficas. Trata-se de estudo transversal descritivo e associativo, do tipo retrospectivo, com coleta a partir de prontuários, protocolo de acolhimento, relatório social e anamnese psiquiátrica. A análise de dados foi descritiva e com testes de associação. Identificou-se uma proporção usuários do sexo feminino no CAPS (n=324). Os usuários eram oriundos majoritariamente da Região Centro-Oeste do país (n=239), seguida da Nordeste (n=144). Os resultados indicaram um alto número de desemprego (n=130) e níveis elevados para baixa escolaridade (n=264). As variáveis: trabalho (p=0.0005), ocupação (p=0.0005), renda (p<0.0001), quantidade de filhos (p<0.007) e receber benefício (p=0.02) apresentaram correlações positivas com o nível de escolaridade. Conclui-se que pesquisas de correlação entre dados sociodemográficos e indicadores da saúde mental podem fornecer evidências para a criação de políticas públicas nesse campo e desdobramentos para a inclusão social dos usuários.

Abstract Sociodemographic studies are important for planning and analyzing the needs of the population. Research on the profile of users of mental health services is still incipient in Brazil. We aimed to describe the sociodemographic profile of users of a psychosocial care center and to verify if there are associations between the variable education with the other demographic variables. This is a cross-sectional, descriptive, associative, and retrospective study, with data gathered through by medical records, protocol of reception, social report and psychiatric anamnesis. Data analysis was performed through a descriptive and association tests. The prevalence of women users in the services was identified (n=324). The users came mainly from the Middle-West (n=239) of the country, followed by the Northeast (n=144). The social conditions stated a high number of unemployment (n=130), in addition to the elementary and high school levels. The variables: work (p = 0.0005), occupation (p = 0.0005), income (p <0.0001), number of children (p <0.007) and receive benefit (p = 0.02) presented positive correlations. We concluded on the importance of research of correlations between sociodemographic data and mental health variables to provide evidence in the creation of public policies in this field and social inclusion of users.

A mobilidade funcional com cadeiras de rodas em sujeitos com lesão medular / The functional mobility with wheelchairs in individuals with spinal cord injury

Resumo Introdução A mobilidade funcional é aspecto comumente comprometido em sujeitos com lesão medular, requerendo o uso de uma cadeira de rodas. Embora esse recurso seja fundamental na reabilitação desses sujeitos, diversos aspectos relacionados ao ambiente físico podem interferir nos níveis de mobilidade funcional. Objetivo Descrever os aspectos relacionados à mobilidade funcional com o uso de cadeiras de rodas entre sujeitos com lesão medular. Método Tratou-se de um estudo descritivo com amostra de conveniência composta por 11 sujeitos com lesão medular advindos de uma associação de pessoas com deficiência de uma cidade de médio porte do interior do Estado de São Paulo. Para coleta de dados, utilizou-se um Formulário de Identificação do Sujeito com Lesão Medular. Os dados foram submetidos a uma análise descritiva simples. Resultados A maioria da amostra fazia uso de cadeira de rodas motorizada (63,63%; n=7) e reportou a presença de barreiras no ambiente domiciliar (81,81%; n=9), sendo na calçada (90,90%; n=10) e no quarteirão do domicílio (90,90%; n=10). A despeito dessas barreiras, 100% (n=11) relatou independência para a mobilidade no domicílio e 90,90% (n=10) em locais externos. Dentre as dificuldades de mobilidade reportadas, estavam as limitações para as transferências para o carro (54,54%; n=6) e transferências para superfícies da mesma altura (36,36%; n=4), além de transporte da cadeira de rodas em veículo próprio (63,63%; n=7). Conclusão Os achados demonstram a relevância de intervenções voltadas à promoção da mobilidade funcional em sujeito com lesão medular, com ênfase no ambiente físico e recurso de tecnologia assistiva.

Abstract Introduction Functional mobility is a common aspect involved in spinal cord injured patients, requiring the use of a wheelchair. Although this resource is fundamental in the rehabilitation of these individuals, several aspects related to the physical environment can interfere with the levels of functional mobility. Objective To describe aspects related to functional mobility with a wheelchair in patients with spinal cord injury. Method This is a descriptive study with samples composed of 11 patients with spinal cord injuries from an association of people with disabilities in a medium-sized city of São Paulo State. For data collection, a Spinal Cord Injury Identification Form was used. Data were analyzed through simple descriptive analysis. Results Most of the sample used a motorized wheelchair (63.63%; n = 7) and reported barriers in the home environment (81.81%; n = 9), on the sidewalk (90.90%; n = 10) and in the block of the household (90.90%; n = 10). Despite these barriers, 100% (n = 11) reported independence for mobility at home and 90.90% (n = 10) outside. Among the reported mobility difficulties, there were limitations for transfers to the car (54.54%; n = 6), transfers to surfaces of the same height (36.36%; n = 4), and transportation of the wheelchair in own vehicle (63.63%; n = 7). Conclusion The findings demonstrate the relevance of interventions aimed at promoting functional mobility in individuals with spinal cord injury with an emphasis on the physical environment and assistive technology resources.

Psychiatric features and variable neurodevelopment outcome in four females with IQSEC2 spectrum disorder

IQSEC2 is an X-linked gene highly expressed at the excitatory synapses where it plays a crucial role in a-amino-3-hydroxy-5- methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor trafficking and synaptic plasticity. To date, several males and females with severe to profound intellectual disability have been reported harbouring frameshift and nonsense variants in this gene, whereas a milder phenotype has been recognized in females carrying missense pathogenic variants. Here, we report two novel IQSEC2 variants in four females with psychiatric features and otherwise variable cognitive impairment. A female (case 1) with severe verbal language learning disorder and a psychotic episode (precipitated by exposure to anti-contraceptive pill) harboured a de novo pathogenic frameshift variant (c.1170dupG,p.Gln391Alafs*5), whereas the female proband of family 2, displaying severe psychomotor regression and complex psychiatric features carried a missense variant of uncertain significance (c.770G[A,p.Ser257Asn) that was maternally inherited. Skewed X-inactivation was noted in the carrier mother. The maternal aunt, affected by schizophrenia, was found to bear the same IQSEC2 variant. We discuss the variable clinical presentation of IQSEC2 spectrum disorders and the challenging genotype–phenotype correlation, including the possible role of environmental factors as triggers for decompensation. Our report highlights how psychiatric features may be the main clinical presentation in subtle IQSEC2 phenotype, suggesting that the prevalence of IQSEC2 mutations in patients with psychiatric disorders may be underestimated.